ما هو الجينوم البشري وأهميته

ما هو الجينوم البشري

هو كامل المادة الوراثية التي تتكون من الحمض الريبي النووي منقوص الأوكسجين، وهو ما يسمى ويُرمز بالـــ DNA والذي يتواجد بداخل النواة في خلايا الكائنات الحية، و التي تشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات للكائن البشري، وإن الجينوم البشري يتضمن مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات بين 20000و25000 من الكائن البشري وهذه الجينات لها أنواع الجينات البشرية ، أما المناطق الغير مشفرة للحمض النووي فهي لاتشفر أي جينات.[1][2]وإن كلمة الجينيوم هي مزج لكلمة الجين بالإضافة إلى كلمة الكروموسوم وتعني الصبغيات، ويتمركز الجينيوم في النواة التي تتوسط الخلية، ولا يخرج الحمض النووي DNAمنها أبداً، بل يعمل على إرسالة مادة تدعى MRNA الحمض النووي الريبوسي نيابة عنه، الذي يقوم بنقل الرسائل المهمة للخلية ويتم ترجمتها إلى بروتينات.

أهمية الجينوم البشري

إن للجينوم البشري أهمية كبيرة فهو ضروري لبقاء الكائن البشري فبدونه لا يمكن لأي خلية أو نسيج العيش لفترة قصيرة من الزمن، مثلاً يجب أن تتجدد خلايا الدم الحمراء التي مدة بقائها يقارب مئة وعشرون يوماً فقط، وإن خلايا الجلد تعيش أيضاً حوالي سبعة عشرة يوماً فقط، فإن الجينات هي التي تساعد على تجديد هذه الخلايا بالإضافة إلى أنواع أخرى كثيرة من الخلايا موجودة في جسم الإنسان.

الجينيوم البشري يحتوي على جميع البروتينات اللازمة لحياة الكائن البشري، وهذه البروتينات عند وجودها ضمن أشياء أخرى تعمل على تحديد هيئة وطول الشخص، بالإضافة إلى لون العينين، وأحياناً يحدد أطباعه أو الطريقة التي يتصرف بها.

الكروموسومات الجنسية التي هي شريط من الحمض النووي للجينوم البشري تعمل على تحديد جنس الفرد إن كان ذكر أم أنثى.

فوائد الجينوم البشري

استطاع العلماء من فك شفرات الجينوم البشري وقد كان لهذا الاكتشاف فوائد للكائن البشري منها:

اكتشاف أماكن الجينات المسببة للأمراض الوراثية، مما أدى إلى حل المشكلات الصحية الناجمة عن حدوث طفرات في التركيب الوراثي.

معرفة الخلل الموجود في الجينات وتصحيحه وتم ذلك باستخدام جينات صحيحة بدلاً منها.

عن طريق تحليل الجينوم البشري يعلم الشخص إذا كان هناك احتمالية لإصابته بمرض في المستقبل، ويعمل على تفادي الإصابة به.

تم الاستفادة من الجينوم البشري في تصنيع الأدوية وتم ذلك عن طريق الهندسة الوراثية، كهرمون النمو بالإضافة إلى الأنسولين.

عن طريق أسرار الجينوم تم استنباط أنواع جديدة تقاوم الأمراض.

ما هو الكروموسوم

الكروموسوم هو عبارة عن شريط من الحمض النووي، ويكون شكل هذا الشريط حلزوني، يشغل واحد على مليون من الملليمتر داخل الخلية، ولو تم فرد هذا الشريط الحلزوني يصل طوله إلى مترين تقريباً.إن DNA هو الذي يشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات وتتواجد هذه الكروسومات بنوعين وهما:

النوع الأول هو الكروموسومات الجسدية ويكون عددها 46 كروم 23 زوج من الكروموسومات.

النوع الثاني هو الكروموسومات الجنسية وترمز لها بــ X  و Yوتحتوي على X+22, Y+22 ، وتعطي 46 كروموسوم بعد أن يندمج الحيوان المنوي في البويضة بعد عملية التلقيح، وهي المسؤولة عن تحديد الجنس إن كان ذكر أم أنثى.[3]

وإن العالم فريد هويل وهو أحد علماء الفلك الكبار يقول بأنه لو تم فرد هذه الشفرة، وهو الشريط الحلزوني المكون من 46 كروموسوم داخل كل خلية من خلايا الجسم، وتم وضعها بجانب بعضها البعض لفاقت المسافة بين الأرض والشمس، فنجد قدرة الخالق سبحانه وتعالى حيث أن يوجد بداخل جسم الفرد الواحد حوالي 150 مليون كيلو متر من المعلومات الدقيقة، التي وضعت بترتيب محكم، ولو اختل وضع ذرة واحدة فيها، لأدى هذا إلى فقدان دورها في البناء، أو أصابت صاحبها بأمراض كثيرة تعرف هذا الأمراض في علم الوراثة باسم الأمراض الوراثية.فإن 23 زوج من الكروموسومات الموجودة داخل الخلية تم معرفة أشكالها بالإضافة إلى وظيفة كل منها، ويحمل الكروموسوم على سطحه الجينات التي تمثل الشفرة الوراثية، وهنا نحددا لانماط الاساسية لوراثة الانسان ،حيث أن كل كروموسوم يكون مقسم بقواسم محددة، تعمل هذه الفواصل على فصل القواعد النيتروجينية، ويتراوح عدد هذه القواعد النيتروجينية 6.2 مليار قاعدة، تفصل فيما بينها فواصل محددة، وكل فاصل من هذه الفواصل يحتوي على عدد من الجينات يتراوح حوالي مائة جين، فكل كروموسوم يحمل عدد جينات محدد، وتعتبر هذه الجينات هي الشفرات التي يكون كل منها مسؤول عن صفة معينة في حياة الإنسان.[4]

مكونات DNA

يتكون جزيءDNA من سلسلتين ملتفتين حول بعضهما البعض التفافاً حلزونياً ويشبهان السلم الملتوي، وهذه السلسلتان تتكونان من جزيئات سكر خماسي والفوسفات، وهما ترتبطان بشكل عرضي بواسطة جزيئات من مواد كيميائية تحتوي على النتروجين، وهذه الجزيئات تكون حلقية وتسمى بالقواعد النتروجينية وإن هناك وظيفة DNA محددة وهامة.فالجينوم البشري هو مجموعة من البوليمرات الطويلة من الحمض النووي DNA، ويتم الاحتفاظ بهذه البوليمرات في نسخة مكررة في شكل كروموسومات في كل خلية بشرية، وتكون آلية تشفيرها عن طريق تسلسل القواعد النتروجينية المكونة لها، وهذه القواعد هي الجوانين [G] والأدينين [A] والثايمين [T] والسيتوزين [C]، فإن تسلسل البوليمرات وتنظيمها وهيكلها والتعديلات الكيميائية التي تحتويها تعمل على تزويد الجينوم بالقدرة على التكرار والإصلاح بالإضافة إلى الحزم والحفاظ على نفسه بطريقة أخرى، وتعمل هذه البوليمرات عل توفير الآلات اللازمة للتعبير عن المعلومات الموجودة داخل الجينوم.ونجد أن ترتيب هذه القواعد النتروجينية في غاية الأهمية، فتتجلى أهميتها في تحديد جميع أوجه التنوع الحيوي، فتكمن الشفرة الوراثية وراء ترتيب القواعد النتروجينية، وترتيبها يحدد كون هذا الكائن الحي إنساناً أو نوع آخر من الكائنات الحية، وإذا كان الإنسان مصاب بمرض معين فهذا يظهر في الشفرة الوراثية الخاصة به، ويكمن السبب في البروتينات المنتجة عن طريق هذه الشفرة الوراثية، فممكن أن يكون هذا البروتين قد زادت كميته بشكل واضح، وتتواجد البروتينات على شكل أنزيمات أو هرمونات.[1]

أهداف مشروع الجينوم البشري

مشروع الجينوم البشري هو برنامج البحث الدولي التعاوني الذي يهدف إلى رسم الخرائط والفهم الكامل لجميع جينات البشر، وقد تم توضيح أهداف هذا المشروع لأول مرة عام 1988، من قِبل لجنة خاصة من الأكاديمية الأميركية للعلوم، ثم تبنتها المعاهد الوطنية للصحة ووزارة الطاقة من خلال سلسلة مفصلة من الخطط الخمسية، وموّل الكونجرس هذه المعاهد الوطنية للشروع في مزيد من الاكتشاف لهذا المفهوم، وعملت الوكالتان الحكوميتان اتفاقاً رسمياً من خلال توقيع مذكرة تفاهم كان هدفها هو تنسيق الأنشطة البحثية والتقنية المتعلقة بالجينوم البشري.إن مرحلة التخطيط الأولية التي اكتملت عام 1990 قامت بنشر خطة بحث مشتركة بعنوان فهم الميراث الجيني، فقد حددت هذه الخطة أهدافاً للخمس سنوات الأولى، وقد قام باحثو هذا المشروع بفك شفرة الجينوم البشري بثلاث طرق رئيسية وهي:

تحديد ترتيب وتسلسل جميع القواعد في الحمض النووي للجينوم للكائن البشري.

بالإضافة إلى عمل خرائط توضح مواقع الجينات لأقسام الكروموسومات الرئيسية.

العمل على إنتاج ما يسمى بخرائط الربط والتي يتم من خلالها تتبع السمات الموروثة.[3]

وإن الخارطة الوراثية الأخيرة التي أعلن عنها كلينتون وبلير  تقول أن البشر يتفقون في 99.9 بالمئة من الشفرة الوراثية، وأن الاختلاف بين البشر هو 0.1 بالمئة، وهذا يدل على أن الخلق كله الذين يعيشون الآن والذين كانوا في الماضي بالإضافة إلى البشر الذين سيأتون في المستقبل كلهم كانوا في شفرة وراثية لسيدنا آدم عليه السلام، ويقول الله سبحانه وتعالى:  (وإذ أخذ ربك من بني آدم من ظهورهم ذريتهم وأشهدهم على أنفسهم ألست بربكم قالوا بلى شهدنا أن تقولوا يوم القيامة إنا كنا عن هذا غافلين).