من المؤكد أن أغلبنا رأى الكثير من البشر ذوي القامة القصيرة و المعروفين باسم الأقزام ، و جميعنا رأينا الأقزام السبعة مع بياض الثلج ” سنووايت ” و كيف ساعدوها و لكن هل يختلف الحقيقة عن الخيال ؟
القزم غير المتناسب
يعاني معظم المصابين بالتقزم من اضطرابات تسبب قصر القامة بشكل غير متناسب .عادة هذا يعني أن الشخص لديه جذع متوسط الحجم و أطراف قصيرة جدًا و لكن قد يكون لدى بعض الأشخاص جذع قصير جدًا و أطراف أقصر (ولكن كبيرة بشكل غير متناسب) .في هذه الاضطرابات يكون الرأس كبيرًا بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم .تقريبا جميع الأشخاص الذين يعانون من التقزم غير المتناسب لديهم قدرات فكرية طبيعية .عادة ما تكون الاستثناءات النادرة ناتجة عن عامل ثانوي مثل السوائل الزائدة حول الدماغ .السبب الأكثر شيوعًا للتقزم هو اضطراب يسمى الودانة و الذي يسبب قصر القامة بشكل غير متناسب .سمات القزم غير المتناسبينتج عن هذا الاضطراب عادةً ما يلي :
جذع متوسط الحجمذراعا وأرجل قصيرةأصابع قصيرة غالبًا مع فصل واسع بين الأصابع الوسطى والحلقةالتنقل المحدود في المرفقينرأس كبير بشكل غير متناسب مع جبهة بارزة وجسر أنف مسطحالتطور التدريجي للأرجل المنحنيةالتطور التدريجي لأسفل الظهر المتمايليبلغ ارتفاع الشخص البالغ حوالي 4 أقدام (122 سم)[2]خلل التنسج الشحمي الخلقيسبب آخر للقزامة غير المتناسبة هو اضطراب نادر يسمى خلل التنسج الشحمي الخلقي (SEDC) .قد تتضمن العلامات ما يلي :
جذع قصير جدارقبة قصيرةتقصير الذراعين والساقينمتوسط حجم اليدين والقدمينصدر عريض ومستديرعظام الوجنة مسطحة قليلاالفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)تشوهات الورك التي تؤدي الى تحول عظام الفخذ إلى الداخلقدم ملتوية أو خارج الشكلعدم استقرار عظام الرقبةانحناء متدرج في العمود الفقري العلويالتطور التدريجي لأسفل الظهر المتمايلمشاكل في الرؤية والسمعالتهاب المفاصل ومشاكل حركة المفاصليتراوح ارتفاع البالغين من 3 أقدام (91 سم) إلى ما يزيد قليلاً عن 4 أقدام (122 سم)
القزم المتناسب
ينتج التقزم المتناسب عن الحالات الطبية الموجودة عند الولادة أو التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة التي تحد من النمو و التطور بشكل عام .إذن الرأس و الجذع و الأطراف كلها صغيرة لكنها متناسبة مع بعضها البعض .لأن هذه الاضطرابات تؤثر على النمو العام فإن الكثير منها يؤدي الى ضعف النمو في واحد أو أكثر من أجهزة الجسم .يعد نقص هرمون النمو سببًا شائعًا نسبيًا للقزامة المتناسبة .يحدث عندما تفشل الغدة النخامية في إنتاج إمدادات كافية من هرمون النمو و هو أمر ضروري لنمو الطفولة الطبيعي .[1]سمات القزم المتناسبتشمل العلامات :
الارتفاع أقل من المئين الثالث على مخططات نمو الأطفال القياسيةمعدل النمو أبطأ من المتوقع للعمرتأخر أو عدم التطور الجنسي خلال سنوات المراهقةغالبًا ما تظهر علامات و أعراض التقزم غير المتناسب عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة .قد لا يظهر التقزم المتناسب على الفور .قم بزيارة طبيب طفلك إذا كان لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك أو نموه العام .
ما هي متلازمة تورنر
متلازمة تورنر هي حالة كروموسومية تؤثر على نمو الإناث .السمة الأكثر شيوعًا لمتلازمة تورنر هي قصر القامة ، و الذي يصبح واضحًا في سن الخامسة تقريبًا .كما أن الفقد المبكر لوظيفة المبيض (قصور المبيض أو فشل المبيض المبكر) شائع جدًا أيضًا .يتطور المبيضان بشكل طبيعي في البداية ، و لكن خلايا البويضة (البويضات) تموت عادةً قبل الأوان و تتدهور معظم أنسجة المبيض قبل الولادة .لا تخضع العديد من الفتيات المصابات للبلوغ ما لم يتلقوا العلاج بالهرمونات ، و معظمهن غير قادرات على الحمل (العقم) .تحتفظ نسبة صغيرة من الإناث المصابات بمتلازمة تورنر بوظيفة المبيض الطبيعية خلال فترة البلوغ .سمات متلازمة تورنرحوالي 30 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة تورنر لديهم :
طيات إضافية من الجلد على الرقبة (رقبة مكدسة)خط شعر منخفض في مؤخرة الرقبةانتفاخ أو تورم (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمينتشوهات الهيكل العظميمشاكل في الكلى يولد من ثلث الى نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تورنر بعيب في القلب ، مثل تضيق الشريان الكبير الذي يغادر القلب (تضيق الأبهر ) أو تشوهات الصمام الذي يربط الأبهر بالقلب (الصمام الأبهري) ،يمكن أن تكون المضاعفات المرتبطة بعيوب القلب هذه مهددة للحياة .لدى معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تورنر ذكاء طبيعي ، من الممكن حدوث تأخيرات في النمو ، وإعاقات التعلم غير اللفظية ، والمشكلات السلوكية ، على الرغم من أن هذه الخصائص تختلف بين الأفراد المتضررين .
[3]
